Studim / Rriten mundësitë e identifikimit të autizmit, janë 102 gene përgjegjëse, jo 65

Studiuesit zbulojnë se genet përgjegjëse për çrregullimet e spektrit të autizmit janë 102, dhe jo 65 sikurse besohej deri tani. Rezultati i dal nga një studim i vitit 2015 hidhet poshtë nga studimi më i fundit. Anketa e madhe është kryer nga Shoqëria Amerikane e Gjenetikës Njerëzore, një organizatë globale që mbledh të gjithë specialistët e gjenetikës njerëzore.

Rezultatet janë paraqitur në takimin vjetor të mbajtur, në San Diego, Kaliforni. Në studim u analizuan 37.269 mostra gjenetike.

“Me rreth dy herë më shumë mostra se në të gjitha studimet e mëparshme, ne ishim në gjendje për të rritur ndjeshëm numrin e gjeneve të studiuar”, shpjegon Mark J. Daly, Shef i Gjenetikës analitike në spitalin e përgjithsëm në Massachusetts.

Ky është studimi më i madh i sekuencave të ekzomave, tregojnë autorët. Ekzoma është ajo pjesë e gjenit që prodhon proteinat, duke i dhënë formë të gjitha tipareve të organizmit tonë, duke përfshirë ngjarjet jonormale të tilla si ato të çrregullimeve. Pikërisht për këtë arsye, sekuenca e kësaj pjese të genit mund të jetë e rëndësishme për identifikimin e sëmundjeve të caktuara.

Nëpërmjet metodave statistikore komplekse, studiuesit kanë arritur të identifikojnë 102 gjene që lidhen me autizmin me saktësi të lartë, duke pasur parasysh se identifikimi ka një shkallë gabimi prej 10%.

Çrregullimet e spektrit të autizmit janë një grup i çrregullimeve të zhvillimit të trurit, përfshirë manifestime të ndryshme, nga vështirësi të mëdha në ndërveprimin shoqëror, komunikimi dhe marrëdhëniet e izolimit, përdorimi i pavend i gjuhës verbale në mjedisin e jashtëm në lëvizjet stereotipike, deri në një ndjeshmëri të ndryshuar ndaj stimujve (zhurmave, imazheve).

Share With:



82 Views