3 vjeçari me sëmundjen e rrallë, që deri tani e kanë vetëm 20 njerëz në botë

Një djalë, 3 vjeçar, ka nevojë për një kurë pasi është diagnostikuar me sëmundjen ultra të rrallë të trurit që ka ndikuar deri tani vetëm 20 njerëz në botë.

Prindërit e tij po kërkojnë me dëshpërim për një kurë pasi djali i tyre është diagnostikuar me një sëmundje të rrallë gjenetike .

Ethan Rosenberg ka lindur me paraplegë spastike 47 (SPG47) një çrregullim neurodegjenerativ që shkakton keqformim të trurit që e ka lënë të paaftë për të folur dhe me zhvillim të rëndë motorik.

Sëmundja është klasifikuar si ‘ultra e rrallë’ siç është diagnostikuar në vitin 2011, duke e bërë Ethanin të vetmin person në shtetin e tij në Teksas që ka këtë çrregullim dhe njëri nga gjashtë persona në SHBA.

Tani djali dhe familja e tij po mbledhin para për të financuar kërkimet për kurën që mund të shpëtojë këmbët e tij pasi doktorët parashikojnë se ai do të humbasë aftësinë për të ecur deri në moshën 10 vjeçare.

Prindërit e Ethanit, Suchan dhe Matthew Rosenberg, vunë re se djali i tyre nuk kishte ndryshime arritjesh që kur ishte katër muajsh.

Kur arriti 22 muajsh, mjekët thanë se djali i Rosenberg ishte autistik dhe ata e futën Etanin në terapi fizike dhe linguistike.

“Ne menduam vetëm se disa fëmijë janë të vonuar dhe jo të gjithë ndjekin të njëjtën periudhë kohore, kështu që menduam thjesht t’a ndihmonim duke marrë ndihmë shtesë për të ” tha Suçani,e ëma e djalit.

Ethan u bë 2 vjeç dhe akoma nuk po fliste as po ecte dhe kjo e çoi çiftin të regjistrohej për një studim në Qendrën Mjekësore të Kolumbias.

Aty një mostër ADN nga të dy prindërit përcaktoi se Ethan kishte paraplegji spastik 47 (SPG47) .

Gjendja i ngjan paralizës cerebrale që shkakton spasticitet të rëndë, progresiv dhe dobësi të muskujve, sidomos në gjymtyrët e poshtme dhe kufizon zhvillimin e motorik të fëmijës.

Kjo sëmundje është jashtëzakonisht e rrallë dhe është njohur për herë të parë në vitin 2011, kështu që jetëgjatësia e një personi me këtë sëmundje ende nuk dihet,pavarësisht se disa pacientë tashmë të njohur kanë shkuar deri në 20 vjeç.

Fëmijët me këtë gjendje shpesh humbasin aftësinë e tyre për të ecur në mënyrë të pavarur, duke u bërë me karrocë me rrota para viteve të tyre të adoleshencës.

Gjendja e Ethanit u shkaktua nga një gjen i parregullt që u kalua nga të dy prindërit.

Ai hyri në terapi me orar të plotë vitin e kaluar dhe që nga ajo kohë ka mësuar të ecë, por ende nuk flet.

Nëna e tij tha se ai pëlqen të luajë në një trampoline, i pëlqen të lexojë libra dhe të luajë me makina.

“Unë dua që ai të mbajë të gjitha aftësitë që ka mësuar dhe që ai të vazhdojë të ecë. Shpresoj ta shoh atë duke ecur një ditë dhe duke u ngjitur në një pemë dhe duke mësuar të flasë”, tha Suchan.

Megjithatë, ai mund të humbasë të gjithë progresin e tij nëse nuk gjendet një kurë.

Familja nga Georgetown, Texas, ka qenë e përfshirë në organizatën jofitimprurëse Cure SPG47 për të mbledhur para për shërimin e tij.

Ata kanë mbledhur deri tani 100,000 dollarë.

Paratë do të financojnë hulumtimet nga dy ekipet që punojnë për të gjetur një kurë.

Mjekët besojnë se mund të ketë edhe shumë pacientë të tjerë që e kanë këtë sëmundje, por mund të jenë keqdiagnostikuar me paralizë cerebrale sepse ata ndajnë simptoma të ngjashme.