Mjekët neglizhonin simptomat e vajzës me sindromën Down, përpjekja dhe sakrifica e nënës çojnë në zbulimin e rëndësishëm

Austin Carrigg e dinte se vajza e saj Melanie do të kishte probleme shëndetësore. Carrigg dhe burri i saj ishin zotuar të adoptonin një fëmijë me nevoja të veçanta, dhe Melanie kishte sindromën Down, shurdhim dhe një defekt të lindur në zemër.

Dy javë pasi solli të porsalindurën Melanie në shtëpi nga njësia e kujdesit intensiv neonatal, ajo pati një dështim të zemrës dhe kishte nevojë për një operacion. Përsëri, Carrigg mendoi se gjërat mund të përmirësoheshin. “Nëse mund ta kaloj këtë operacion zemre, pjesa tjetër e jetës së saj do të jetë mirë”, tha Carrigg. “Nuk e dija se çfarë do të vinte”.

Ajo që pasoi ishin disa vite luftë me sistemin mjekësor për përgjigje në lidhje me mungesën e zhvillimit të vajzës së saj, që vetëm i thoshin vazhdimisht se ishte thjesht sindroma Down. Carrigg përfundimisht gjeti përgjigjen e saj dhe u bë një autore e botuar në literaturën mjekësore, duke avancuar shkencën gjatë rrugës. Ajo po e tregon historinë e saj për të nxitur prindërit e tjerë që të dëgjojnë instinktin e tyre kur bëhet fjalë për shëndetin e fëmijëve.

“Kemi kaq shumë raste kur nënat dhe baballarët thonë: “Diçka nuk shkon me fëmijën tim” dhe njerëzit thonë “Jo, gjithçka është në rregull”, tha Carrigg. “Duhet të kuptojmë nëse diçka nuk shkon dhe kjo ndjenjë nuk largohet, ndoshta ia vlen të merrni një mendim të dytë”.

Edhe një urgjencë mjekësore nuk i shtyu mjekët të gërmojnë më thellë, tha Carrigg. Parametrat e zhvillimit për fëmijët me sindromën Down vënë në dukje se shumica e fëmijëve me këtë gjendje mund të rrinë në këmbë duke mbajtur diçka rreth moshës 1-vjeçare. Por në moshën 2-vjeçare, Melanie nuk mund ta mbante as kokën lart apo të ulej. “Diçka po shkonte shumë keq”, – tha Carrigg, kështu që ajo e çoi Melanie te një pediatër zhvillimi. “Ai hyri në derë dhe tha: ‘Ajo nuk do të ecë kurrë, nuk do të flasë kurrë, nuk kam nevojë të të shoh përsëri, mund të dalësh në tavolinën e pritjes’ dhe u largua”.

Gjatë vitit të ardhshëm, Melanie mësoi të ulet dhe të mbajë kokën lart, por vetëm me ndihmën e terapisë intensive fizike. Në moshën 3-vjeçare, ajo nuk mund të ngrihej në këmbë dhe nuk po rritej. “Ne vazhduam ta mbushnim me kalori, por ajo thjesht nuk po rritej dhe askush nuk mund ta kuptonte pse”.

Më pas, gjatë një udhëtimi për të vizituar familjen në Arizona, Melanie u letargjike, u hodh dhe i rezistoi përqafimit të babait të saj. Në momentin që arritën në urgjencë, vogëlushja ishte në koma. Ajo kaloi pesë ditë në spital, ku testet zbuluan sheqer të ulët të rrezikshëm në gjak dhe ketone në gjakun e saj.

Ndërsa sindroma Down është e lidhur me një sërë komplikimesh të mundshme, duke përfshirë defektet e zemrës dhe çrregullimet e imunitetit, vetëm kjo gjendje nuk do të shpjegonte uljen e sheqerit në gjak.

E megjithatë, Melanienë e nxorrën nga spitali pa asnjë shpjegim. “Dhe pasi u bë gjithë kjo, ekipi tha: “Nuk e kemi idenë se çfarë nuk shkon. Duhet të hipni në një aeroplan dhe të shkoni në shtëpi”, –  kujton Carrigg.

Një gjenetist më në fund dha disa përgjigje

Mjekët vazhduan të këmbëngulnin se gjithçka ishte në rregull, se këto gjëra “thjesht ndodhin”.

“Më në fund,” tha Carrigg. Më pas dikush nga sugjeroi një mjek të specialiuar për gjenetikën. Testet zbuluan se ajo ka fshirje kromozomale që ndikon në mënyrën se si trupi sintetizon sheqerin. Melanie, tani 9 vjeç, është pacientja e parë e njohur me atë fshirje të veçantë të paraqitur në atë mënyrë, raportoi hulumtimi i mëvonshëm i Carrigg. Ai shkaktoi hipoglicemi ketotike, që shpjegon sheqerin e ulët në gjak me ketozë.

Trajtimi i linjës së parë: niseshte misri, një karbohidrat me veprim të gjatë që djeg ngadalë sheqerin. Melanie e konsumoi atë të përzier me ujë përmes tubit, si dhe të përzier me formulë. T’i japësh asaj energji që trupi mund ta përpunonte “ishte si ta shikoje atë të zgjohej”, tha Carrigg. “Më dukej shumë sikur kisha një fëmijë, papritmas ajo po vraponte dhe luante dhe më thoshte ‘jo’. Ajo është kërkuese, por e ëmbël dhe e sjellshme. Ajo kujdeset për të gjithë, dhe nëse unë qaj, ajo qan. Dhe vetëm kur e mendoj se mund t’i kisha humbur të gjitha”.

Carrigg nxiti kërkime që tregojnë se mund të ketë një lidhje midis sindromës Down dhe hipoglikemisë ketotike. Në forumet në internet për prindërit e fëmijëve me sindromën Down, Carrigg u lidh me një nënë tjetër, fëmija i së cilës kishte gjithashtu hipoglicemi ketotike. “Kjo është e çuditshme,” mendoi ajo, “cilat janë shanset për këtë?” Nënat filluan të vinin re postime të të tjerëve në lidhje me simptomat në përputhje me gjendjen.

Kështu Carrigg e ngriti diskutimin në nivel ndërkombëtar në mënyrë që të gjtihë prindërit të ndërgjegjësoheshin për problemin. Hapat e ardhshëm të studiuesve do të jenë të përpiqen të kuptojnë se çfarë mund të jetë në themel të të dyja gjendjeve. Carrigg dhe të tjerët kanë filluar tashmë studimin e tyre të radhës.