E kishte pasur gjithmonë, çfarë zbuloi nëna e tri vajzave me sindromën Down?

23-vjeçarja Ashley Zambelli u përball me një realitet të papritur kur zbuloi se dy nga fëmijët e saj ishin pozitive për Trizominë 21. Akoma më befasuese ishte se ajo kishte përjetuar gjithashtu një humbje shtatzënie me një fëmijë me të njëjtin mutacion gjenetik. Këto ngjarje e shtynë Zambelli-n të kërkonte përgjigje dhe të kuptonte lidhjen unike gjenetike brenda familjes së saj.

Pas konsultimit me mjekun gjinekolog, Zambelli vendosi t’i nënshtrohej testit gjenetik. Rezultatet rezultuan pozitive për sindromën Down dhe trizominë 21. Kjo formë e sindromës Down ndodh kur ekziston një përzierje e dy llojeve të qelizave: disa me 46 kromozome të zakonshme dhe të tjera me një kromozom shtesë 21. Sindroma Mosaic Down ndodh kur foshnjat të ndajnë disa tipare me ata me sindromën Down, por kanë më pak karakteristika të dallueshme.

Ashley mirëpriti vajzën e saj të tretë në prill, e cila gjithashtu vuan nga sindroma Down.  Nëpërmjet videove të saj në TikTok, nëna e ka shndërruar platformën e saj në një hapësirë ​​edukative për rritjen e ndërgjegjësimit për sindromën Down dhe format e ndryshme të saj. Ajo fokusohet në Trizominë 21, sindromën Mosaic Down dhe translokimet kromozomike.