Sindroma e rrallë: Kjo foshnjë e porsalindur ka gjuhën e një të rrituri!

Një-vjeçarja Ava Grace Milton – e njohur si ‘Gracie’ – ka lindur para kohe dhe vuan nga një çrregullim i rrallë i njohur si sindroma Beckwith-Wiedemann, e cila ndodh në afërsisht 1 në 15,000 lindje (në Mbretërinë e Bashkuar).

Sipas Shërbimit Shëndetësor Kombëtar në Britani (NHS), tiparet e zakonshme të gjendjes përfshijnë rritjen e gjatësisë dhe peshës në lindje ose në fëmijëri, asimetri të rritjes, për shembull një krah ose këmbë më e madhe se tjetra, një gjuhë më e madhe se normalja, sheqer i ulët në gjak, etj. Disa fëmijë me këtë gjendje janë në rrezik të tumorit të veshkave.

Gracie lindi me një gjuhë të madhe, e cila ndikoi në aftësinë e saj për të ngrënë.

Për disa muaj pas lindjes, ajo i është nënshtruar një “terapie ushqimore”, për të mësuar si ta lëvizë gjuhën dhe si të mund të ushqehet me të.

NHS shpjegon se sindroma Beckwith-Wiedemann shkaktohet nga një anomali kromozomesh.

Shumica e këtyre anomalive nuk mund të trashëgohen dhe kanë një shans shumë të ulët për t’u përsëritur në familje.