Revolucioni në mjekësi: Një fëmijë i lindur pa dëgjim për herë të parë në jetën e tij dëgjon tinguj

Zëri i të atit, tingujt e makinave që kalonin dhe gërshërët që i presin flokët: këta ishin tingujt që dëgjoi një djalë 11-vjeçar i shurdhër për herë të parë në jetën e tij pasi mori terapi revolucionare gjenetike.

Spitali i Fëmijëve i Filadelfias (CHOP), i cili kreu trajtimin — i pari i këtij lloji në Shtetet e Bashkuara — tha të martën se ky moment historik ofron shpresë për pacientët në mbarë botën me humbje dëgjimi të shkaktuar nga mutacione gjenetike.

Aissam Dam lindi plotësisht i shurdhër për shkak të një anomalie shumë të rrallë në një gjen.

“Terapia gjenetike për humbjen e dëgjimit është diçka për të cilën ne mjekët dhe shkencëtarët në botën e humbjes së dëgjimit kemi punuar për më shumë se 20 vjet dhe më në fund e kemi arritur atë,” tha kirurgu John Germiller, drejtor i kërkimit klinik për Divizionin e Otolaringologjisë CHOP.

“Megjithëse terapia gjenetike që ne kryem te pacienti ynë ishte për të korrigjuar një anomali në një gjen të vetëm, shumë të rrallë, këto studime mund të hapin derën për ‘riparimet’ e ardhshme për disa nga më shumë se 150 gjenet e tjera që shkaktojnë humbjen e dëgjimit në fëmijëri“, tha ai.

Tek pacientët si Aissam, gjeni i dëmtuar parandalon prodhimin e otoferlinës, një proteinë e nevojshme për “qelizat e qimeve” të veshit të brendshëm për të kthyer dridhjet e zërit në sinjale kimike që dërgohen në tru. Defektet në gjenin otoferlin janë shumë të rralla dhe shkaktojnë 1-8 për qind të humbjes së dëgjimit që nga lindja.

Më 4 tetor 2023, ai iu nënshtrua një procedure kirurgjikale që përfshinte heqjen e pjesshme të daulles së veshit dhe më pas injektimin e një virusi të padëmshëm, i cili ishte modifikuar për të kryer kopje të punës të gjenit otoferlin, në lëngun e tij koklear. Si rezultat, qelizat filluan të prodhojnë proteinën që mungon dhe të funksionojnë siç duhet.

Gati katër muaj që nga marrja e trajtimit në njërin vesh, dëgjimi i Aissam është përmirësuar deri në pikën ku ai ka vetëm humbje të lehtë deri në mesatare të dëgjimit dhe “fjalë për fjalë po dëgjon tinguj për herë të parë në jetën e tij”, thuhet në deklaratë.

New York Times raportoi se pavarësisht se ishte në gjendje të dëgjonte, Aissam, e cila ka lindur në Marok dhe më vonë u transferua në Spanjë, mund të mos mësojë kurrë të flasë, pasi dritarja e trurit për përvetësimin e të folurit mbyllet rreth moshës pesë vjeçare.

Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave, e cila i dha dritën jeshile studimit, donte të fillonte fillimisht kërkimin mbi fëmijët më të rritur për arsye sigurie. Prova, e sponsorizuar nga Akouos, Inc, një degë tërësisht në pronësi të Eli Lilly and Company, është një nga disa që po kryhen në Shtetet e Bashkuara, Evropë dhe Kinë.

“Ndërsa më shumë pacientë të moshave të ndryshme trajtohen me këtë terapi gjenetike, studiuesit do të mësojnë më shumë rreth shkallës në të cilën dëgjimi mund të përmirësohet dhe nëse ai nivel mund të mbahet për shumë vite,” tha Germiller.