Pamje të rënda/ Tronditen mjekët, lind foshnja pa këmbë dhe duar

Një vajzë 28 vjeç e cila ka lindur pa katër gjymtyrët e saj për shkak të një çrregullimi gjenetik të rrallë, ka lënë mjekët dhe anëtarët e familjes të tronditur në shtetin e Indisë. Foshnja lindi ditën e djeshme në fshatin Sakla të Sironj Tehsil në rrethin Vidisha.

Sipas raportimeve, foshnja ka lindur me një çrregullim kongjenitale autosomale recesive – Tetra-Amelia – e cila karakterizohet nga mungesa e të katër gjymtyrëve.

Dr Suresh Aggarwal, pediatër në Spitalin Rajiv Gandhi Smriti, Sironj, tha që foshnja është plotësisht e shëndetshme dhe se po kontrollohet nëse organet e saj të brendshme janë zhvilluar siç duhet.

Sindroma Tetra-Amelia është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga mutacionet në gjenin WNT3 dhe është jashtëzakonisht i rrallë.

Sipas Bhopal CMHO dhe pediatrit Dr Prabhakar Tiwari, sindroma prek një në 100,000 të sapolindur. Ai tha se ky është rasti i parë i tillë në karrierën e tij.

Një studim i vitit 2011 nga Dr Eva Bermejo-Sanchez i Qendrës së Kërkimit mbi Anomali kongjenitale (CIAC) në Instituto de Salud Carlos III në Spanjë, tregon se çrregullimi ndodh në një nga 71,000 shtatëzani.

Share With:



1857 Views