Testimi gjenetik për epilepsinë neonatale i lejon foshnjat të shkojnë më shpejt në shtëpi

Testimi gjenetik rezulton në kohëzgjatje më të ulët të qëndrimit në njësinë e kujdesit intensiv neonatal (NICU) për foshnjat me epilepsi, sipas një studimi të botuar në revistën ‘Pediatric Neurology’.

Këto gjetje konfirmojnë rëndësinë e testimit të hershëm gjenetik për epilepsinë, i cili lejon trajtim më të saktë dhe kontroll më të mirë të konfiskimeve gjatë një periudhe kritike në zhvillimin e trurit, shkruan MedicalxPress përcjell Gazeta Shneta.

Testimi gjenetik na lejon të identifikojmë gjenin e saktë që shkakton epilepsinë e një foshnjeje në mënyrë që të fillojmë trajtimin më efektiv sa më shpejt të jetë e mundur,” tha autori i studimit, Dr. Andrea Pardo.

“Kohëzgjatja e ulur e qëndrimit në njësinë e kujdesit intensiv neonatal për këto foshnje është një tregues i rezultateve të përmirësuara me ilaçe precize.”

Përafërsisht 15% e foshnjave me konvulsione në njësinë e kujdesit intensiv kanë epilepsi, pjesa më e madhe e së cilës shkaktohet nga sëmundjet me një gjen të caktuar.

Shumica e reparteve të njësinë së kujdesit intensiv neonatal tani përdorin panele të gjeneve të epilepsisë, të cilat testojnë për gati 190 gjene që dihet se shkaktojnë epilepsi.

Format më të zakonshme të epilepsisë neonatale quhen kanalopati jonike, të shkaktuara nga anomalitë në gjenet SCN2A dhe KCNQ2. Trajtimi i përputhjes me gjenin shkakësor njihet si mjekësi precize.

“Mjekësia precize rezultoi në përmirësimin e kontrollit të konfiskimeve, që është arsyeja kryesore që foshnjat me epilepsi mund të shkojnë më shpejt në shtëpi,” tha Dr. Pardo.

Share With:
Translate »
17 Views